安徽亲子鉴定中心

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发布时间:2022-09-15 17:24作者:安徽亲子鉴定中心

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在哺乳动物中,雌性个体细胞内有两条X染色体,而雄性只有一条,为了保持平衡,女性的一条X染色体被永久失活,这就是“剂量补偿”效应(dosage。ompen。ation)。进一步的研究表明雌性哺乳动物个体的X染色体失活(XCI)遵循咒一1法则,不论有多少条X染色体,最终只能随机保留一条的活性。

X染色体失活现象发现得很早,1961年就提出了X染色体失活的假说,即莱昂(Lyon)假说,其要点包括:①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条失活并固缩,后者在间期细胞中表现为性染色质;②失活发生在胚胎的早期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X染色体一旦失活,由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后来发现,X染色体失活开始于囊胚期。

很多的实验证据都支持莱昂假设。例如,无汗性外胚层发育不良(anhidroticectodermaldysplasia)病,主要表现为毛发稀少,无汗或少汗,表皮和附件异常,以及牙齿发育异常。杂合女人表现出有齿和无齿颚区的嵌镶及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶,这两种嵌镶的位置在个体之间差异很大,这足由于发育期一条X染色体随机失活所致。

三色猫也是一个很好的例子。雌性的三色猫腹部的毛是白色的,背部和头部的皮毛由橘黄色和黑色斑组成,十分漂亮。这种雌猫是一个X-连锁基因杂合体,X-连锁的6基因控制橙色毛皮,其等位基因B控制黑色的毛皮。如果带有6基因的X染体失活,B基因表达产生黑色毛斑;而如果带有B基因的X染色体失活,6基因表达则产生橙黄色毛斑。

X-连锁的6一磷酸葡萄糖脱氧酶(G6PD)的测定也为莱昂假设提供了有力证据。女性虽然有两条X染色体,但其G6PD活性和男性相同,表明其X染色体的总量有一半是失活的,这正好说明了剂量补偿作用。G6PD有A、B两种类型,二者之间相差一个氨基酸,表现为电泳带迁移率的不同,它们分别由一对等位基因Gd和GdB编码。GdA或GdB纯合的女人从各种组织取样进行电泳分析都只出现一条电泳带;GdA/GdB杂合的女人电泳的结果却会出A、B两条带;但用胰酶处理杂合体的皮肤细胞,然后进行单克隆的细胞培养,每个克隆生产一个单细胞群,再从每个克隆中取样进行电泳,发现每个克隆只出现一条电泳带-B或A,不出现两条带。这些结果表明,细胞中虽有一对等位基因Gd4/GdB的存在,但只有~条X染色体上的基因能表达。

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